tyrosinemia tipe 1

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Tyrosinemia Tipe 1 bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Jenis tyrosinemia I adalah autosomal resesif gangguan metabolisme genetik langka yang ditandai dengan kurangnya enzim fumarylacetoacetate hidrolase (FAH), yang diperlukan untuk istirahat akhir turun dari asam amino tirosin. Kegagalan untuk benar memecah tirosin menyebabkan akumulasi abnormal tirosin dan metabolitnya dalam hati, berpotensi mengakibatkan penyakit hati yang parah. Tirosin juga dapat menumpuk di ginjal dan sistem saraf pusat; Gejala dan temuan fisik terkait dengan jenis tyrosinemia I muncul di bulan pertama kehidupan dan termasuk kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh), demam, diare, muntah, hati yang normal membesar (hepatomegali), dan menguning dari kulit dan putih mata (jaundice). Jenis tyrosinemia Saya dapat berkembang menjadi komplikasi yang lebih serius seperti penyakit berat hati, sirosis, dan hepatocarcinoma jika tidak diobati. Pengobatan dengan nitisinone dan diet rendah tirosin harus dimulai sesegera mungkin setelah diagnosis dikonfirmasi.

CLIMB (Anak Hidup dengan warisan Penyakit Metabolik; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B, Inggris Kingdo; Telp: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Hati foundatio; 39 Broadway, Suite 270, New York, NY 1000; US; Fax: (212) 483-817; Tel: (800) 465-483; Email: http : //www.liverfoundation/contact; Internet: http: //www.liverfoundatio; NIH / Institut Nasional Diabetes, Pencernaan & Ginjal; Dinas Komunikasi & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center drive, MSC 256 ; Bethesda, MD 20892-256; Telp: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; herediter Tyrosinemia Group (Groupe Aide Aux Enfants Tyrosinemiques Du Quebec; 3162 rue Granvill; Jonquier; Quebec, G7S 2B; Canad; Tel: 418548158; Email: gerard.tremblay@sympatico.c; Internet: http://www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq; Simpan Bayi Melalui Screening foundatio; P.O. Box 4219; Cincinnati, OH 4524; KAMI; Telp: (610) 251-987; Fax: (610) 647-575; Telp: (888) 454-338; Email: email @ savebabie; Internet: http: //www.savebabie; Belgia Asosiasi Penyakit Metabolik; Alice Nahonlann; Melsele, 912; Belgiu; Telp: 049870150; Fax: 03775483; Email: info@boks.b; Internet: http://www.boks.be/site/index.php; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yosua Cur; P.O. Kotak 110; Cary, NC 27511-110; Telp: (919) 567-192; Email: mike @ joshuascur; Internet: http: //www.joshuascur; Masak untuk Cinta, Inc; 30 Seneca Stree; Dobbs Ferry, NY 1052; Telp: (914) 674-102; Email: info @ cookforlov; Internet: http: //www.cookforlove

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 5/10/201; Copyright 1987, 1988, 1990, 1992, 1994, 1995, 1996, 1999, 2000, 2002, 2003, 2010 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

FAH deficienc; tyrosinemi hepatorenal; herediter tipe tyrosinemia; fumarylacetoacetase deficienc; Kekurangan hidrolase fumarylacetoacetate

tak satupun