Sindrom Varon Yunis

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Yunis Varon Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Sindrom Yunis-Varon adalah genetik gangguan multisistem sangat langka dengan cacat yang mempengaruhi sistem kerangka, ectodermal jaringan (rambut dan gigi;. dan kardiorespirasi (yaitu, jantung dan paru-paru) sistem Hal ini ditandai dengan fontanelles besar, hipoplasia klavikularis, fitur wajah karakteristik dan / atau kelainan jari tangan dan kaki. fitur Karakteristik mungkin termasuk microcephaly, kelainan telinga, hidung anteversi, hipoplasia midfasial, bibir atas tenda dan rahang kecil (micrognathia), jarang atau alis tidak ada dan / atau bulu mata. kelainan jari tangan dan kaki dapat mencakup tidak adanya (aplasia) atau keterbelakangan (hipoplasia) dari jari tangan dan kaki. dalam kebanyakan kasus, bayi dengan gangguan pengalaman ini masalah dan kesulitan pernafasan makan berat. Selain itu, bayi yang terkena mungkin memiliki cacat jantung (misalnya, pembesaran abnormal dari otot jantung [ hypertrophic cardiomyopathy]). Sering, makan masalah, kesulitan pernapasan, dan / atau cacat jantung dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa selama masa bayi. Sindrom Yunis-Varon diwariskan sebagai sifat resesif autosom.

NIH / National Heart, Lung dan Darah Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Telp: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; Email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 3/7/201; Copyright 1997, 1998, 2005, 2009, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

jarang hai; absen / hipoplasia jari; klavikularis hipoplasia

tak satupun