sindrom timothy

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Timothy Syndrome bukan nama yang Anda harapkan.

Sindrom Timothy (TS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan spektrum masalah yang mencakup abnormal berkepanjangan jantung “repolarisasi” waktu (interval QT panjang). Hal ini mengacu pada proses kembali sel-sel hati ke keadaan istirahat dalam persiapan untuk detak jantung berikutnya. Waktu repolarisasi berkepanjangan predisposisi individu untuk irama yang abnormal jantung (aritmia), serangan jantung dan kematian mendadak. Masalah lain termasuk dalam spektrum TS adalah anyaman dari jari dan / atau jari kaki (sindaktili), kelainan jantung struktural hadir pada saat lahir (kongenital), sistem kekebalan tubuh yang lemah, keterlambatan perkembangan dan autisme. Sindrom Timothy diidentifikasi pada tahun 2004 oleh para peneliti di Rumah Sakit Anak Boston, Howard Hughes Medical Institute, University of Utah dan University of Pavia, Pavia, Italia; Meskipun kompleksitas masalah kesehatan, sindrom ini muncul dari, mutasi spontan tunggal di Ca (v) 1,2 Kalsium gen Saluran disebut CACNA1C. Beberapa sistem tubuh dipengaruhi oleh mutasi ini karena penurunan saluran ion sel yang sangat mendasar, ditemukan di sebagian besar jaringan dan organ, yang mengontrol jumlah kalsium memasuki sel. Sebagai hasil dari mutasi ini, ion channel gating penutupan dipengaruhi dan sel kewalahan oleh masuknya terus menerus kalsium. gen yang terkena aktif (dinyatakan) dalam sel jantung otot serta jaringan dari sistem pencernaan, paru-paru, sistem kekebalan tubuh, otot polos, testis, dan otak, termasuk daerah otak yang berhubungan dengan kelainan diamati pada autisme.

Jantung Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Telp: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Telp: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; Tiba-tiba Aritmia Death Syndrome foundatio; 508 E. South Templ; Suite 20; Salt Lake City, UT 8410; KAMI; Telp: (801) 531-093; Fax: (801) 531-094; Telp: (800) 786-772; Email: laura @ sedih; Internet: http: //www.sad; NIH / National Heart, Lung dan Darah Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Telp: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; Email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 3/11/200; Hak Cipta 2005 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

tak satupun