Sindrom tiga m

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Tiga M Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

summar; Tiga sindrom M adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan berat badan lahir rendah, perawakan pendek (dwarfisme), kelainan karakteristik kepala dan wajah (craniofacial) daerah, malformasi skeletal khas, dan / atau kelainan fisik lainnya. malformasi kraniofasial karakteristik biasanya meliputi panjang, kepala yang sempit (dolichocephaly), sebuah dahi tidak menonjol (frontal Bossing), dan wajah berbentuk segitiga dengan menonjol, dagu runcing, telinga yang besar, dan / atau pipi normal datar. Selain itu, pada beberapa anak yang terkena dampak, gigi dapat normal ramai bersama-sama, sebagai hasilnya, gigi atas dan bawah tidak bertemu dengan benar (maloklusi). kelainan tulang yang terkait dengan gangguan tersebut termasuk tulang biasa tipis, terutama poros dari tulang panjang pada lengan dan kaki (diaphyses), normal panjang, tulang tipis tulang belakang (vertebrae), dan / atau malformasi khas dari tulang rusuk dan bahu pisau (skapula). individu yang terkena mungkin juga memiliki kelainan tambahan termasuk fiksasi permanen jari tertentu dalam posisi membungkuk (clinodactyly), jari kelima sangat pendek, dan / atau peningkatan fleksibilitas (hyperextensibility) dari sendi. Kisaran dan keparahan gejala dan fitur physicial dapat bervariasi dari kasus ke kasus. Intelijen tampaknya normal. Tiga sindrom M diwariskan sebagai autosomal sifat genetik resesif; Introductio; Nama “tiga M” mengacu pada inisial terakhir dari tiga peneliti (J.D. Miller, V.A. McKusick, P. Malvaux) yang merupakan yang pertama untuk mengidentifikasi gangguan dan melaporkan temuan mereka dalam literatur medis pada tahun 1972.

MAGIC foundatio; 6645 W. Utara Avenu; Oak Park, IL 6030; Telp: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Telp: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Anak Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; KAMI; Telp: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Telp: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Orang-orang kecil dari Amerika, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Telp: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Telp: (888) 572-200; Email: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Pembatasan Pertumbuhan Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Inggris Kingdo; Telp: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit; Informasi Clearinghous; Satu AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; KAMI; Telp: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Telp: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalisi untuk Gangguan terwariskan dari Jaringan ikat (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000; Telp: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Craniofacial Foundation of Americ; 975 East Stree Ketiga; Chattanooga, TN 3740; Telp: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel : (800) 418-322; Email: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: ( 301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 6/11/201; Copyright 1997, 1998, 1999, 2006, 2009, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

3M; 3 syndrome M

tak satupun