apa yang menyebabkan thalassemia?

Tubuh Anda membuat tiga jenis sel darah: sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit (PLATE-memungkinkan). Sel darah merah mengandung hemoglobin, protein kaya zat besi yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Hemoglobin juga membawa karbon dioksida (gas buang) dari tubuh Anda untuk paru-paru, di mana itu dihembuskan.

Hemoglobin memiliki dua jenis rantai protein: alpha globin dan globin beta. Jika tubuh Anda tidak membuat cukup rantai protein ini atau mereka tidak normal, sel-sel darah merah tidak akan membentuk dengan benar atau membawa oksigen yang cukup. Tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik jika sel-sel darah merah Anda tidak membuat hemoglobin sehat yang cukup.

Gen mengontrol bagaimana tubuh membuat rantai protein hemoglobin. Ketika gen ini hilang atau diubah, thalassemia terjadi.

Alpha Thalassemia

Thalassemia diwariskan gangguan-yaitu, mereka diturunkan dari orangtua kepada anak-anak melalui gen. Orang-orang yang mewarisi gen hemoglobin yang rusak dari satu orangtua namun gen yang normal dari yang lain disebut operator. Operator sering tidak memiliki tanda-tanda penyakit lain selain anemia ringan. Namun, mereka dapat melewati gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Thalassemia beta

Orang yang memiliki moderat untuk bentuk parah dari thalassemia mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Anda perlu empat gen (dua dari setiap orangtua) untuk membuat cukup alpha rantai protein globin. Jika salah satu atau lebih dari gen hilang, Anda akan memiliki alpha thalassemia trait atau penyakit. Ini berarti bahwa tubuh Anda tidak membuat cukup protein alpha globin.

Sangat jarang, bayi hilang semua empat gen. Kondisi ini disebut fetalis alpha thalassemia mayor atau hydrops. Bayi yang memiliki hidrops fetalis biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

Anda memerlukan dua gen (satu dari setiap orangtua) untuk membuat cukup beta rantai protein globin. Jika salah satu atau kedua gen ini diubah, Anda akan memiliki thalassemia beta. Ini berarti bahwa tubuh Anda tidak akan membuat cukup protein beta globin.